
Сегодня же, Глава ведомства Татьяна Голикова провела с регионами видеоконференцию. Тема - Вопросы диагностики орфанных заболеваний, организация медицинской и социальной помощи пациентам страдающих редкими заболеваниями, их лекарственное обеспечение и формирования общего регистра данных больных.
В трансляции участвовали начальники управлений и департаментов здравоохранения регионов, их заместители, главные внештатные специалисты, представители общественных организаций, родительские ассоциации и благотворительные фонды. Татьяна Голикова еще раз, напомнила регионам о важности полноценной реализации статей 323 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Уточнила, что в некоторых вопросах, которые еще не доработаны в законе, управлениям и департаментам необходимо руководствоваться имеющимися проектами. Особое внимание уделялось раннему выявлению орфанных заболеваний и оказанию больным полноценной и своевременной помощи. Для этого врачи используют неонотальный скрининг, что позволяет не только выявлять, но и предотвращать инвалидность у новорожденных, а также развитие различных пороков. На сегодняшний день, благодаря этому методу, в России обследовано более 8 млн. новорожденных, благодаря чему выявлено около 6000 наследственных заболеваний. В основном это такие диагнозы, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз.
Для еще более качественной медицинской помощи в субъектах РФ внедряются комплексные пренатальные диагностики. На эти цели из федерального бюджета уже выделено 724,3 млн.рублей. В видеоконференции, также обратили внимание, что в России у будущих родителей теперь есть возможность, заранее узнать о появлении или развитии возможных врожденных, наследственных и ненаследственных заболеваниях у их будущего ребенка. Для этого в каждом регионе действуют медико-генетические консультации. Здесь можно бесплатно пройти полное обследование. Специалисты не только помогут разобраться с родословной супружеских пар, но могут заподозрить развитие орфанных заболеваний у плода, проведут целенаправленное обследование, что подтвердит либо опровергнет носительство той или иной болезни.
Многие регионы поделились своим опытом в решении вопросов оказания быстрой и качественной медицинской помощи больным, страдающим редкими заболеваниями. В большинстве случаев дело касалось, тесной работы департаментов и управлений с благотворительными и общественными пациентскими организациями в их регионах. Проведение усиленной просветительской работы с населением через СМИ.
Отметим, что орфанными заболеваниями в России принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Они угрожают жизни и приводят к инвалидности. Продолжительность жизни у данных больных на 30% меньше по сравнению со здоровыми. В некоторых случая болезни могут привести к смерти ребенка в первые дни его жизни.
Сейчас 53 гостей и ни одного зарегистрированного пользователя на сайте
+7 (862) 444-00-86
+7 (991) 074-06-67
ГБУЗ "ЦОЗиМП г. Сочи" МЗ КК
354000, Российская федерация
город Сочи
ул. Виноградная, 43/2 корпус 2, 5 этаж
Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
Прием граждан: