Минздравсоцразвития РФ объявил 2012 год «Годом редких заболеваний»

Подробности

Опубликовано 29.02.2012 14:09

Автор: Щеткин А. А.

Просмотров: 12058

   Сегодня же, Глава ведомства Татьяна Голикова провела с регионами видеоконференцию. Тема - Вопросы диагностики орфанных заболеваний, организация медицинской и социальной помощи пациентам страдающих редкими заболеваниями, их лекарственное обеспечение и формирования общего регистра данных больных.

   В трансляции участвовали начальники управлений и департаментов здравоохранения регионов, их заместители, главные внештатные специалисты, представители общественных организаций, родительские ассоциации и благотворительные фонды. Татьяна Голикова еще раз, напомнила регионам о важности полноценной реализации статей 323 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Уточнила, что в некоторых вопросах, которые еще не доработаны в законе, управлениям и департаментам необходимо руководствоваться имеющимися проектами. Особое внимание уделялось раннему выявлению орфанных заболеваний и оказанию больным полноценной и своевременной помощи. Для этого врачи используют неонотальный скрининг, что позволяет не только выявлять, но и предотвращать инвалидность у новорожденных, а также развитие различных пороков. На сегодняшний день, благодаря этому методу, в России обследовано более 8 млн. новорожденных, благодаря чему выявлено около 6000 наследственных заболеваний. В основном это такие диагнозы, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз.

  Для еще более качественной медицинской помощи в субъектах РФ внедряются комплексные пренатальные диагностики. На эти цели из федерального бюджета уже выделено 724,3 млн.рублей. В видеоконференции, также обратили внимание, что в России у будущих родителей теперь есть возможность, заранее узнать о появлении или развитии  возможных врожденных, наследственных и ненаследственных заболеваниях у их будущего ребенка. Для этого в каждом регионе действуют медико-генетические консультации. Здесь можно бесплатно пройти полное обследование. Специалисты не только помогут разобраться с родословной супружеских пар, но могут заподозрить развитие орфанных заболеваний у плода, проведут целенаправленное обследование, что подтвердит либо опровергнет носительство той или иной болезни.

  Многие регионы поделились своим опытом в решении вопросов оказания быстрой и качественной медицинской помощи больным, страдающим редкими заболеваниями. В большинстве случаев дело касалось, тесной работы департаментов и управлений с благотворительными  и общественными пациентскими организациями в их регионах. Проведение усиленной просветительской работы с населением через СМИ.  

   Отметим, что орфанными заболеваниями в России принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Они угрожают жизни и приводят к инвалидности. Продолжительность жизни у данных больных на 30% меньше по сравнению со здоровыми. В некоторых случая болезни могут привести к смерти ребенка в первые дни его жизни.